Врач раскрыл, как в России выявляют редкие заболевания

Заподозрить редкое заболевание можно по клинической картине, по сопутствующим заболеваниям и с подтверждением генетическими анализами, сообщил врач — иммунолог-аллерголог Владимир Болибок в беседе с RT.

— Обследование для установления диагноза проводят один раз в жизни, а дальше — в зависимости от самого заболевания, ведется мониторинг состояния пациента и подбирается лечение, — сказал Владимир Болибок.

По его словам, человек может прожить всю жизнь и не знать о болезни. В его практике также встречаются пациенты с наследственными дефектами работы иммунной системы. Они проявляются повышенной заболеваемостью различными инфекциями.

— У меня была пациентка с наследственным дефектом иммунной системы (избирательный дефицит иммуноглобулина A [IgA]). Прожила благополучно всю жизнь, но в возрасте 67 лет заболела пневмококковой пневмонией, и все никак не выздоравливала. Поэтому ее лечащий врач решил назначить консультацию и обследование у врача-иммунолога. Вот, выявили, — рассказал врач.

Сообщается также, что в России редкими заболеваниями считают те, которые встречаются не более чем у десяти человек на 100 тысяч населения.